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2015年1月20日，美國前總統(tǒng)奧巴馬提出將開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，這標(biāo)志著以美國為代表的發(fā)達(dá)國家開始了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。之后，在國家領(lǐng)導(dǎo)人的鼓勵(lì)和相關(guān)利好政策的支持下，我國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究隨即展開，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重大專項(xiàng)已經(jīng)立項(xiàng)?；驒z測作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要一環(huán)，在近幾年也得到了快速發(fā)展。

昨日，由基因慧主辦，中科普瑞承辦的“2018粵港澳大灣區(qū)生命健康創(chuàng)新論壇暨基因行業(yè)年中大會”在深圳前海灣舉行。會議上，來自政策、科研、臨床、產(chǎn)業(yè)和資本的30位業(yè)內(nèi)資深專家?guī)砹?4場干貨分享和4場專題討論。其中，包括顧大夫工作室創(chuàng)始人顧衛(wèi)紅在內(nèi)的6位嘉賓就“基因檢測怎樣才能走向常規(guī)化的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)之路？”這一主題進(jìn)行了討論。

基因檢測在醫(yī)療和健康咨詢應(yīng)用的區(qū)別和邊界

各種疾病對于個(gè)體的影響不同，從出生缺陷到中老年疾病，涵蓋整個(gè)生命周期?；蚴沁B接醫(yī)療和健康的紐帶，這也就凸顯了基因檢測的重要性。

基因檢測可以應(yīng)用在醫(yī)療領(lǐng)域，做疾病的診斷和篩查，但也可以用于健康咨詢，幫助人們進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。但目前階段，患者（遺傳病和腫瘤）的基因檢測與直接面向消費(fèi)者（Direct-to-Consumer, DTC）的基因檢測尚有較為明顯的邊界。

那么基因檢測在醫(yī)療和健康咨詢應(yīng)用上的區(qū)別和邊界在哪？在星博生物CEO柴映爽看來，要區(qū)別基因檢測在醫(yī)療和健康咨詢應(yīng)用上的邊界，首先要區(qū)分基因檢測的接受者是誰。如果基因檢測的接受者是臨床醫(yī)生，那么對于醫(yī)生來說，他會更加十分看重基因檢測的有效性和實(shí)用性，因?yàn)獒t(yī)生是將基因檢測當(dāng)成一個(gè)診斷工具。如果接受者是普通老百姓，那么百姓可能需要的不僅僅是基因檢測報(bào)告的結(jié)果，而是要能知道得到結(jié)果后的后續(xù)檢查和治療如何開展等問題。

但在未來，這樣的邊界可能會隨著科技和行業(yè)的發(fā)展逐漸模糊，在某些局部將會融合。會上，顧衛(wèi)紅說道，未來，做疾病診斷基因檢測機(jī)構(gòu)可以嘗試進(jìn)入健康領(lǐng)域，來消融邊界。同時(shí)，這些機(jī)構(gòu)將借助原有對醫(yī)療存有的敬畏之心，以此來推動(dòng)整個(gè)基因檢測行業(yè)的發(fā)展。

臨床級基因檢測應(yīng)以醫(yī)院為主導(dǎo)？還是第三方檢測機(jī)構(gòu)？

隨著測序成本的顯著降低和生物信息分析能力的顯著上升，測序儀的研發(fā)和商業(yè)化、配套的生物信息計(jì)算平臺的建立、推進(jìn)基因組領(lǐng)域的科學(xué)研發(fā)和臨床轉(zhuǎn)化，近年來，基因測序市場規(guī)模飛速發(fā)展。

正是在這樣的背景下，近幾年，第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所得到了快速發(fā)展，并且相對醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室，第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的檢測項(xiàng)目多，同時(shí)具有規(guī)模優(yōu)勢。傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所僅提供醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)和病理診斷，但隨著基因檢測技術(shù)的成熟，一些擁有醫(yī)療機(jī)構(gòu)資源的檢驗(yàn)中心開始提供專項(xiàng)的基因檢測服務(wù)，如金域檢驗(yàn)、迪安診斷等。

那未來臨床級基因檢測是以醫(yī)院為主導(dǎo)還是第三方檢測機(jī)構(gòu)？復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院副院長周文浩認(rèn)為，從長遠(yuǎn)的角度來看，如果基因檢測這件事想做成“機(jī)器化大生產(chǎn)”的程度，就一定不是醫(yī)院的事情，肯定需要第三方檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)入，一起推動(dòng)其發(fā)展。但是基因檢測最后還是要回到醫(yī)院這一場景來解決問題，所以醫(yī)院和第三方的檢測機(jī)構(gòu)之間應(yīng)該更多的是合作關(guān)系，各司其職，構(gòu)建基因檢測的整個(gè)版圖。

而FDA前評審組長孫立英則認(rèn)為，臨床級基因檢測在海外的話一定是由民間檢測機(jī)構(gòu)做，因?yàn)橹挥羞\(yùn)用各方力量才可能將整個(gè)行業(yè)做強(qiáng)做大，而如果基因檢測還是以醫(yī)院為主導(dǎo)，醫(yī)院和第三方檢測機(jī)構(gòu)還存在利益糾紛和競爭關(guān)系，那么中國的基因檢測行業(yè)肯定會發(fā)展不起來。